Dernière mise à jour le 17/07/2024

Domaine : Médecine   -   Thématique(s) : Immunologie

Diplômes d’université (DU, DIU)

DIU – maladies autoinflammatoires et amyloses inflammatoires

Durée de la formation : 43 heures Dates : Lieu : Paris - Montpellier Tarif :
Modalité : Mixte Formation : Diplômante
Cette formation diplômante peut entrer dans le cadre de la :

Formation Universitaire Junior (FUJ) : 660 €
Étudiants en formation initiale sans interruption d'études, inscrits en DN ou DE (hors DU-DIU) au titre de l'année en cours ou diplômés de moins de 2 ans

Formation Continue Individuelle (FCI) : 1 200 €
Libéraux, salariés et individuels non pris en charge

Formation Continue Employeur (FCE) : 2 010 €
Demandeurs d’emploi et salariés avec prise en charge financière

OBJECTIFS

  • Comprendre ce qu’est une maladie autoinflammatoire (MAI)
  • Savoir prescrire et interpréter les analyses génétiques des MAI
  • Savoir traiter une MAI
  • Connaitre les amyloses inflammatoires (AA)
  • Savoir diagnostiquer une amylose inflammatoire
  • Savoir traiter une amylose inflammatoire
  • Connaitre les ressources liées aux MAI (centres de référence et de compétence, filières de santé maladies rares, registres…)
  • Accompagner et éduquer le patient atteint de MAI

PUBLIC VISÉ ET PRÉ-REQUIS

Public : 

  • Personnel médical et paramédical (> bac +3)
  • Médecins : de toutes les spécialités à partir des internes

Pré-requis : 

  • Public francophone

PROGRAMME

Bases de l’immunité innée :

  • Rappels sur l’inflammation et l’immunité innée
  • Rappels sur les biomarqueurs de l’inflammation
  • Classification physiopathologique des MAI
  • Introduction aux inflammasomopathies
  • L’inflammasome pyrine
  • Les interleukines 1, 6, 18
  • L’inflammasome NLRP3
  • La voie NF-KB
  • La voie de l’interferon
  • La voie de l’actine
  • Amylose AA: définition et diagnostic

Génétique et immunité innée :

  • Bases de la génétique appliquée aux MAI
  • MAI héréditaires et MAI multifactorielles
  • Indications du test génétique et arbre décisionnel
  • Les nouvelles approches de séquençage
  • Interprétation d’un compte rendu génétique
  • Conseil génétique et limites du DPN
  • Epidémiologie des MAI
  • Visite pateforme NGS

Aspects cliniques generaux et MAI moogéniques (partie 1) :

  • Particularités des MAI en pédiatrie
  • Comment raisonner quand on suspecte une MAI
  • Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) , physiopath et dg en pédiatrie + principes du traitement
  • Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : particularités chez l’adulte
  • CAPS, urticaires autoinflammatoires (NLRC4, PLCG2, NCSTRN…)
  • Syndrome TRAPS
  • Déficit en mévalonate kinase
  • Maladies liées aux mutations de PSTPIP1

Aspects cliniques des MAI monogéniques (partie 2) :

  • Interferonopathies
  • SAVI
  • Maladie liée aux mutations de LACC1
  • COPA syndrome
  • Deficit en ADA2
  • Ubiquitination des protéines et VEXAS
  • Haploinsuffisance de A20
  • Actinopathies dont CDC42
  • Syndrome de Blau
  • Syndrome H
  • Maladie liée aux mutations de RIPK1

Aspects cliniques des MAi polygéniques/inclassées (partie 1) :

  • PFAPA
  • Maladie de Behçet par le pédiatre
  • Maladie de Behçet par l’adulte
  • véites non infectieuses
  • CRMO
  • SAPHO
  • aladie de Still à début pédiatrique

Aspects cliniques des MAi polygéniques /inclassées (partie 2) :

  • Maladie de Still de l’adulte
  • Maladie de Kawsaki
  • Syndrome de Schnitzler
  • Mai inclassées
  • Amylose AA: multiples étiologies et principes du traitement
  • Péricardites récurrentes vues par le pédiatre
  • Pleuropéricardites adulte
  • Vaccins et MAI

Complications et traitement des MAI :

  • Complications à long terme des MAI hors amylose
  • MAI et grossesse, fertilité
  • Traitement de la FMF/colchicine
  • Traitement de la FMF/biothérapies
  • Biothérapies des inflammasomopathies et MAI Il1 médiées
  • Autres biothérapies des MAI: anti IL6, anti TNF, anti JAK
  • Transition enfant/adulte
  • MAI avec déficit immunitaire

Révisions :

  • Révision des lésions dermato des MAI
  • Révision des MAI avec manifestations digestives
  • Révision des MAI avec manifestations rhumato
  • Révision des MAI avec manifestations neuro
  • Révision des MAI avec aphtes
  • Cas cliniques pédiatrie PFAPA et dg différentiel
  • Vidéos témoignages de patients

Cas cliniques :

  • Cas cliniques Behçet et uvéites non infectieuses
  • Cas cliniques Kawasaki  et Dg différentiel
  • Cas cliniques FMF
  • Cas cliniques maladies associées à la FMF
  • QUIZZ dermato

Méthodes

  • cours en visioconférence interactive sur zoom un vendredi après-midi par mois pendant 6 mois
  • une séance intensive de 2 jours ½ en présentiel (qui pourra être transformée en visioconférence zoom si la situation sanitaire l’impose ou pour les étudiants de l’étranger)

Outils pédagogiques :  Cas cliniques et QCM interactifs grâce au logiciel «mentimeter».

Référentiels :

  • Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
  • Recommandation internationale des experts des MAI

Volume horaire global de formation : 43 heures auxquelles s’ajoutent

  • du travail personnel
  • une évaluation des connaissances de 4h

Nombre de places offertes : 30

Modalités de contrôle des connaissances

Contrôle des connaissances :

  • Contrôle continu avec 3 épreuves écrites par QCM en ligne

QCM en ligne avec correction automatique (plateforme « moodle » de l’Université de Montpellier)

Conditions pour être admis :

  • Assiduité aux cours et TP plus moyenne générale à l’ensemble des épreuves
  • Avoir la moyenne sur les 3 épreuves notées chacune sur 10 avec possibilité de compensation

Aucun report de notes ne sera autorisé d’une session à l’autre.

Pour candidater

Envoyer par mail un CV et une lettre de motivation à :

Pr Sophie Georgin-Lavialle
sophie.georgin-lavialle@aphp.fr

Candidater par e-mail

Responsable(s)
pédagogique

Sophie Georgin Lavialle

Voir le CV

Informations

Responsable :
Pr Sophie Georgin-Lavialle

Responsables pédagogiques :
Pr Isabelle Touitou
Pr Isabelle Kone-Paut

Code Faculté de Santé : 1X249X

Universités partenaires :

  • Université de Montpellier
  • Université Paris Saclay

Inscription administrative :

Si candidature acceptée :

Faculté de Santé Sorbonne Université
Les Cordeliers, 15 rue de l’école de médecine
Esc.. H – RDC – 75006 Paris
medecine-dfs-scol3@sorbonne-universite.fr

Permanence téléphonique : 01 71 11 96 27
Lundi, mardi, jeudi, vendredi de 9h30 à 11h30

Ouvert au public :
Lundi, mardi, jeudi, vendredi de 13h à 16h

Pour une prise en charge employeur ou organisme financeur :

Télécharger le dossier de prise en charge ici

Formation Continue Santé
Pôle DU-DIU
Campus Pierre et Marie Curie
4 place Jussieu – BC1520
Paris Cedex 05
Tél. : 01 44 27 82 47 (49 ou 45)
fcmedecine@sorbonne-universite.fr