DIU – maladies autoinflammatoires et amyloses inflammatoires

PUBLIC VISÉ ET PRÉ-REQUIS

Public : 

• Personnel médical et paramédical (> bac +3)
• Médecins : de toutes les spécialités à partir des internes

Pré-requis : 

• Public francophone

PROGRAMME

Bases de l’immunité innée :

• Rappels sur l’inflammation et l’immunité innée
• Rappels sur les biomarqueurs de l’inflammation
• Classification physiopathologique des MAI
• Introduction aux inflammasomopathies
• L’inflammasome pyrine
• Les interleukines 1, 6, 18
• L’inflammasome NLRP3
• La voie NF-KB
• La voie de l’interferon
• La voie de l’actine
• Amylose AA: définition et diagnostic

Génétique et immunité innée :

• Bases de la génétique appliquée aux MAI
• MAI héréditaires et MAI multifactorielles
• Indications du test génétique et arbre décisionnel
• Les nouvelles approches de séquençage
• Interprétation d’un compte rendu génétique
• Conseil génétique et limites du DPN
• Epidémiologie des MAI
• Visite pateforme NGS

Aspects cliniques generaux et MAI moogéniques (partie 1) :

• Particularités des MAI en pédiatrie
• Comment raisonner quand on suspecte une MAI
• Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) , physiopath et dg en pédiatrie + principes du traitement
• Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : particularités chez l’adulte
• CAPS, urticaires autoinflammatoires (NLRC4, PLCG2, NCSTRN…)
• Syndrome TRAPS
• Déficit en mévalonate kinase
• Maladies liées aux mutations de PSTPIP1

Aspects cliniques des MAI monogéniques (partie 2) :

• Interferonopathies
• SAVI
• Maladie liée aux mutations de LACC1
• COPA syndrome
• Deficit en ADA2
• Ubiquitination des protéines et VEXAS
• Haploinsuffisance de A20
• Actinopathies dont CDC42
• Syndrome de Blau
• Syndrome H
• Maladie liée aux mutations de RIPK1

Aspects cliniques des MAi polygéniques/inclassées (partie 1) :

• PFAPA
• Maladie de Behçet par le pédiatre
• Maladie de Behçet par l’adulte
• véites non infectieuses
• CRMO
• SAPHO
• aladie de Still à début pédiatrique

Aspects cliniques des MAi polygéniques /inclassées (partie 2) :

• Maladie de Still de l’adulte
• Maladie de Kawsaki
• Syndrome de Schnitzler
• Mai inclassées
• Amylose AA: multiples étiologies et principes du traitement
• Péricardites récurrentes vues par le pédiatre
• Pleuropéricardites adulte
• Vaccins et MAI

Complications et traitement des MAI :

• Complications à long terme des MAI hors amylose
• MAI et grossesse, fertilité
• Traitement de la FMF/colchicine
• Traitement de la FMF/biothérapies
• Biothérapies des inflammasomopathies et MAI Il1 médiées
• Autres biothérapies des MAI: anti IL6, anti TNF, anti JAK
• Transition enfant/adulte
• MAI avec déficit immunitaire

Révisions :

• Révision des lésions dermato des MAI
• Révision des MAI avec manifestations digestives
• Révision des MAI avec manifestations rhumato
• Révision des MAI avec manifestations neuro
• Révision des MAI avec aphtes
• Cas cliniques pédiatrie PFAPA et dg différentiel
• Vidéos témoignages de patients

Cas cliniques :

• Cas cliniques Behçet et uvéites non infectieuses
• Cas cliniques Kawasaki  et Dg différentiel
• Cas cliniques FMF
• Cas cliniques maladies associées à la FMF
• QUIZZ dermato