Domaine : Médecine - Thématique(s) : Immunologie
Diplômes d’université (DU, DIU)
DIU – maladies autoinflammatoires et amyloses inflammatoires
Formation Universitaire Junior (FUJ) : 660 €
Étudiants en formation initiale sans interruption d'études, inscrits en DN ou DE (hors DU-DIU) au titre de l'année en cours ou diplômés de moins de 2 ans
Formation Continue Individuelle (FCI) : 1 200 €
Libéraux, salariés et individuels non pris en charge
Formation Continue Employeur (FCE) : 2 010 €
Demandeurs d’emploi et salariés avec prise en charge financière
OBJECTIFS
- Comprendre ce qu’est une maladie autoinflammatoire (MAI)
- Savoir prescrire et interpréter les analyses génétiques des MAI
- Savoir traiter une MAI
- Connaitre les amyloses inflammatoires (AA)
- Savoir diagnostiquer une amylose inflammatoire
- Savoir traiter une amylose inflammatoire
- Connaitre les ressources liées aux MAI (centres de référence et de compétence, filières de santé maladies rares, registres…)
- Accompagner et éduquer le patient atteint de MAI
PUBLIC VISÉ ET PRÉ-REQUIS
Public :
- Personnel médical et paramédical (> bac +3)
- Médecins : de toutes les spécialités à partir des internes
Pré-requis :
- Public francophone
PROGRAMME
Bases de l’immunité innée :
- Rappels sur l’inflammation et l’immunité innée
- Rappels sur les biomarqueurs de l’inflammation
- Classification physiopathologique des MAI
- Introduction aux inflammasomopathies
- L’inflammasome pyrine
- Les interleukines 1, 6, 18
- L’inflammasome NLRP3
- La voie NF-KB
- La voie de l’interferon
- La voie de l’actine
- Amylose AA: définition et diagnostic
Génétique et immunité innée :
- Bases de la génétique appliquée aux MAI
- MAI héréditaires et MAI multifactorielles
- Indications du test génétique et arbre décisionnel
- Les nouvelles approches de séquençage
- Interprétation d’un compte rendu génétique
- Conseil génétique et limites du DPN
- Epidémiologie des MAI
- Visite pateforme NGS
Aspects cliniques generaux et MAI moogéniques (partie 1) :
- Particularités des MAI en pédiatrie
- Comment raisonner quand on suspecte une MAI
- Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) , physiopath et dg en pédiatrie + principes du traitement
- Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) : particularités chez l’adulte
- CAPS, urticaires autoinflammatoires (NLRC4, PLCG2, NCSTRN…)
- Syndrome TRAPS
- Déficit en mévalonate kinase
- Maladies liées aux mutations de PSTPIP1
Aspects cliniques des MAI monogéniques (partie 2) :
- Interferonopathies
- SAVI
- Maladie liée aux mutations de LACC1
- COPA syndrome
- Deficit en ADA2
- Ubiquitination des protéines et VEXAS
- Haploinsuffisance de A20
- Actinopathies dont CDC42
- Syndrome de Blau
- Syndrome H
- Maladie liée aux mutations de RIPK1
Aspects cliniques des MAi polygéniques/inclassées (partie 1) :
- PFAPA
- Maladie de Behçet par le pédiatre
- Maladie de Behçet par l’adulte
- véites non infectieuses
- CRMO
- SAPHO
- aladie de Still à début pédiatrique
Aspects cliniques des MAi polygéniques /inclassées (partie 2) :
- Maladie de Still de l’adulte
- Maladie de Kawsaki
- Syndrome de Schnitzler
- Mai inclassées
- Amylose AA: multiples étiologies et principes du traitement
- Péricardites récurrentes vues par le pédiatre
- Pleuropéricardites adulte
- Vaccins et MAI
Complications et traitement des MAI :
- Complications à long terme des MAI hors amylose
- MAI et grossesse, fertilité
- Traitement de la FMF/colchicine
- Traitement de la FMF/biothérapies
- Biothérapies des inflammasomopathies et MAI Il1 médiées
- Autres biothérapies des MAI: anti IL6, anti TNF, anti JAK
- Transition enfant/adulte
- MAI avec déficit immunitaire
Révisions :
- Révision des lésions dermato des MAI
- Révision des MAI avec manifestations digestives
- Révision des MAI avec manifestations rhumato
- Révision des MAI avec manifestations neuro
- Révision des MAI avec aphtes
- Cas cliniques pédiatrie PFAPA et dg différentiel
- Vidéos témoignages de patients
Cas cliniques :
- Cas cliniques Behçet et uvéites non infectieuses
- Cas cliniques Kawasaki et Dg différentiel
- Cas cliniques FMF
- Cas cliniques maladies associées à la FMF
- QUIZZ dermato
Méthodes
- cours en visioconférence interactive sur zoom un vendredi après-midi par mois pendant 8 mois
- une séance intensive de 1 jours ½ en présentiel (qui pourra être transformée en visioconférence zoom si la situation sanitaire l’impose ou pour les étudiants de l’étranger)
Outils pédagogiques : Cas cliniques et QCM interactifs grâce au logiciel «mentimeter».
Référentiels :
- Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)
- Recommandation internationale des experts des MAI
- les séances ne sont pas enregistrées et aucun replay ne sera disponible. Des références vous seront recommandées, et les supports (PPT ou documents) seront transmis si les intervenants l’autorisent.
Volume horaire global de formation : 43 heures auxquelles s’ajoutent
- du travail personnel
- une évaluation des connaissances de 4h
Nombre de places offertes : 30
Modalités de contrôle des connaissances
Contrôle des connaissances :
- Contrôle continu avec 3 épreuves écrites par QCM en ligne
QCM en ligne avec correction automatique (plateforme « moodle » de l’Université de Montpellier)
Conditions pour être admis :
- Assiduité aux cours et TP plus moyenne générale à l’ensemble des épreuves
- Avoir la moyenne sur les 3 épreuves notées chacune sur 10 avec possibilité de compensation
Aucun report de notes ne sera autorisé d’une session à l’autre.
Pour candidater
Envoyer par mail un CV et une lettre de motivation à :
georgina.maalouf@aphp.fr
Documents à disposition
Liens utiles
Responsable(s)
pédagogique
Informations
Responsable :
Pr David Saadoun
Responsables pédagogiques :
Pr Isabelle Touitou
Pr Isabelle Kone-Paut
Code Faculté de Santé : 1X249X
Universités partenaires :
- Université de Montpellier
- Université Paris Saclay
Inscription administrative :
Si candidature acceptée :
Faculté de Santé Sorbonne Université
Les Cordeliers, 15 rue de l’école de médecine
Esc.. H – RDC – 75006 Paris
medecine-dfs-scol3@sorbonne-universite.fr
Permanence téléphonique : 01 71 11 96 27
Lundi, mardi, jeudi, vendredi de 9h30 à 11h30
Ouvert au public :
Lundi, mardi, jeudi, vendredi de 13h à 16h
Pour une prise en charge employeur ou organisme financeur :
Télécharger le dossier de prise en charge ici
Formation Continue Santé
Pôle DU-DIU
Campus Pierre et Marie Curie
4 place Jussieu – BC1520
Paris Cedex 05
Tél. : 01 44 27 82 47 (49 ou 45)
fcmedecine@sorbonne-universite.fr
Session 1 | Le 17/10/2025 | |
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Session 2 | Le 14/11/2025 | |
Session 3 | Le 19/12/2025 | |
Session 4 | Le 16/01/2026 | |
Session 5 | Le 13/02/2026 | |
Session 6 | Le 20/03/2026 | |
Session 7 | Le 17/04/2026 | |
Session 8 | Le 15/05/2026 | |
Session 9 | Les 11 et 12/06/2026 | |
Session 10 | Le 26/06/2026 |