Domaine : Médecine - Thématique(s) : Génétique
Diplômes d’université (DU, DIU)
DIU – maladies génétiques : approche transdisciplinaire
Formation Universitaire Junior : 640 €
Étudiants en formation initiale sans interruption d'études, inscrits en DN ou DE (hors DU-DIU) pour l'année en cours ou diplômés de moins de 2 ans
Formation Continue Individuelle (FCI) : 1 300 €
Libéraux, salariés et individuels non pris en charge
Formation Continue Employeur (FCE) : 1 300 €
Demandeurs d’emploi et salariés avec prise en charge financière
OBJECTIFS
- Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent.
- Faire connaître les nombreux enjeux – médicaux et psychologiques – des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d’origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires).
- Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, lors de l’annonce et tout au long de la maladie.
- Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires.
PUBLIC VISÉ ET PRÉ-REQUIS
Public :
- Médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique,
- Psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents parcours santé, membres d’associations de familles
Pré- requis :
- Travailler au contact de personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles.
PROGRAMME
Génétique et maladies :
- Les bases de la génétique, histoire et perspectives,
- Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient.
Médecine prédictive :
- Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique,
- Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes,
- Prédiction et anticipation,
- Transmission génétique.
La transmission génétique et ses conséquences dans la famille :
- Maladies génétiques : honte et culpabilité,
- Loi sur l’information à la parentèle.Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques :
- Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé,
- Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse.
Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie :
- Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques,
- Maladies neuromusculaires,
- Maladies vasculaires héréditaires,
- Oncogénétique,
- Surdité,
- Déficit visuel héréditaire,
- Déficience intellectuelle,
- Autisme.
Problèmes éthiques contemporains :
- Séquençage à haut débit et données secondaires,
- Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées.
Nouvelles problématiques et accompagnement :
- L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients,
- Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille,
- Contributions des religions.
Méthodes
- Enseignement de janvier à octobre.
- 84 heures d’enseignement à raison de 12 sessions d’une journée (1 à 2 mercredis par mois).
- Inscription annuelle.
Modalités de contrôle des connaissances
- L’assiduité aux cours (formation en présentiel), participation, (maximum 3 absences justifiées),
- Examen écrit en fin de formation (questions à traiter).
Examen le : 16 novembre 2022
Pour candidater
Envoyer par mail un CV et une lettre de motivation :
Ariane Herson
diu.maladies.gen@gmail.com
Documents à disposition
Liens utiles
Responsable(s)
pédagogique
Informations
Responsables :
Pr Alexandra Durr (Sorbonne Université)
Pr Marcela Gargiulo (Université Paris Cité)
Coordinatrices pédagogiques :
Martine Frischmann
Ariane Herson
Code faculté de médecine : 1X108X
Partenaires :
- Université Paris Cité
- Association Institut de Myologie (AIM)
- Association Française contre les Myopathies (AFM)
- Institut du Cerveau
Inscription administrative
Inscriptions tournantes Université Paris cité– et Sorbonne Université tous les deux ans :
2022/2023 et 2023/2024 : inscription à Université Paris Cité
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Rythme dépend du programme choisi
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