Dernière mise à jour le 10/10/2021

Domaine : Médecine   -   Thématique(s) : Génétique

Diplômes d’université (DU, DIU), EMBA, CQP

DIU – maladies génétiques : approche transdisciplinaire

Durée de la formation : 84 heures Dates : Lieu : Hôpital Pitié-Salpêtrière - Institut de Myologie Tarif :
Modalité : Présentiel
Cette formation diplômante peut entrer dans le cadre de la :

Formation Initiale (FI) : 640 €
Étudiants, chefs de clinique inscrits en DESC

Formation Continue Individuelle (FCI) : 1 240 €
Libéraux, salariés et individuels non pris en charge

Formation Continue Employeur (FCE) : 1 240 €;
Demandeurs d’emploi et salariés avec prise en charge financière

OBJECTIFS

  • Transmettre des connaissances sur la génétique et ses avancées récentes dans le domaine de la recherche clinique et les questionnements éthiques qui en découlent.
  • Faire connaître les nombreux enjeux – médicaux et psychologiques – des tests génétiques présymptomatiques dans différentes maladies d’origine génétique (en neurologie, oncologie, cardiologie, maladies vasculaires).
  • Montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement du patient et de sa famille dans le cadre des maladies génétiques, lors de l’annonce et tout au long de la maladie.
  • Mener une réflexion interdisciplinaire au cours de la formation sur des situations cliniques rencontrées dans la pratique des stagiaires.

PUBLIC VISÉ ET PRÉ-REQUIS

Public : 

  • Médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique,
  • Psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents parcours santé, membres d’associations de familles

Pré- requis :

  • Travailler au contact de personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles.

PROGRAMME

Génétique et maladies :

  • Les bases de la génétique, histoire et perspectives,
  • Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient.

Médecine prédictive :

  • Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique,
  • Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes,
  • Prédiction et anticipation,
  • Transmission génétique.

La transmission génétique et ses conséquences dans la famille :

  • Maladies génétiques : honte et culpabilité,
  • Loi sur l’information à la parentèle.Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques :
  • Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé,
  • Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse.

Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie :

  • Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques,
  • Maladies neuromusculaires,
  • Maladies vasculaires héréditaires,
  • Oncogénétique,
  • Surdité,
  • Déficit visuel héréditaire,
  • Déficience intellectuelle,
  • Autisme.

Problèmes éthiques contemporains :

  • Séquençage à haut débit et données secondaires,
  • Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées.

Nouvelles problématiques et accompagnement :

  • L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients,
  • Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille,
  • Contributions des religions.

Programme DIU 2021 2022

Méthodes

  • Enseignement de janvier à octobre.
  • 84 heures d’enseignement à raison de 12 sessions d’une journée (1 à 2 mercredis par mois).
  • Inscription annuelle.

Modalités de contrôle des connaissances

  • L’assiduité aux cours (formation en présentiel), participation, (maximum 3 absences justifiées),
  • Examen écrit en fin de formation (questions à traiter).

Examen le : 16 novembre 2022

Pour candidater

Envoyer par mail un CV et une lettre de motivation :

Ariane Herson
diu.maladies.gen@gmail.com

Candidater par e-mail

Responsable(s)
pédagogique

Alexandra Durr

Voir le CV

Informations

Responsables :
Pr Alexandra Durr
Pr Marcela Gargiulo
Coordinatrices pédagogiques :
Martine Frischmann
Ariane Herson

Code faculté de médecine : 1X108X
Code Formation Continue : D141

Partenaires : 

  • Université de Paris
  • Association Institut de Myologie (AIM)
  • Association Française contre les Myopathies (AFM)
  • Institut du Cerveau et de la Moelle (ICM)

Inscription administrative

Inscriptions tournantes Université de Paris –  et Sorbonne Université tous les deux ans :

2021/2022 : inscription à Sorbonne Université
2022/2023 et 2023/2024 : inscription à Université de Paris

Si candidature acceptée :

Faculté de Médecine Sorbonne Université
Les Cordeliers, 15 rue de l’école de médecine
Esc.. H – RDC – 75006 Paris
medecine-dfs-scol3@sorbonne-universite.fr

Permanence téléphonique : 01 71 11 96 27
Lundi, mardi, jeudi, vendredi de 9h30 à 11h30

Ouvert au public :
Lundi, mardi, jeudi, vendredi de 13h à 16h

Pour une prise en charge employeur ou organisme financeur :

Télécharger le dossier de prise en charge ici

Formation Continue Santé
Pôle DU-DIU
Campus Pierre et Marie Curie
4 place Jussieu – BC152075252
Paris Cedex 05
Tél. : 01 44 27 82 47 (49 ou 45)
fcmedecine@sorbonne-universite.fr

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